PENSIERI A ZONZO

 

 

di Brunella Rosano

 

Malattie sconosciute…

E’ appurato e ne sono fermamente convinta: non esistono malattie “simpatiche”, anzi anche un semplice raffreddore porta con sé disagio, malessere, ora anche paura che annunci qualcosa di più grave. Ma ci sono alcune malattie, e non sono poche, che sono più antipatiche delle altre. Sono le cosiddette “malattie rare”. Per questo tipo di malattia è difficile avere una diagnosi, non esistono terapie (quasi mai), sono sconosciute non solo alla gente normale, ma molte volte, anzi quasi sempre, anche ai medici. Faccio un esempio: Ehlers- Danlos. Lo so, è una sindrome rara. Ne è affetta una nostra figlia, la terza, il classico paziente “zero”: non c’erano casi simili in famiglia. L’infanzia è stata più o meno normale: malattie esantematiche, apparecchio orto-dontico,….. verso i quattordici anni ha iniziato con l’emicrania: prima ogni tre mesi, poi ogni due, poi tutti i mesi….. contemporaneamente ha iniziato a sub-lussarsi: prima la spalla sinistra, poi la mascella, le anche, le ginocchia…. Poi uno pneumo-torace…. Insomma: solo stress (la diagnosi più “gettonata”) non poteva essere! All’ennesima visita al pronto soccorso per una caviglia gonfia come un pallone per essersi alzata dal divano ( attività molto rischiosa!), il radiologo, guardando la serie infinita di “incidenti” accennò un timido: “E’ sicura che non si tratti di una malattia congenita?” Dopo ricerche in internet, la figlia-paziente trovò che tutte le sue magagne potevano trovare una giustificazione con la sindrome di Ehlers-Danlos. Diagnosi che fu confermata dal centro del Policlinico di Milano, uno dei pochi esistenti in Italia. Il tipo di E-D di nostra figlia è detto “iper-mobile”. In pratica l’organismo non produce collagene e quindi tutti gli organi costituiti da collagene (tutti, tranne le ossa) si deteriorano. Non è proprio una malattia simpatica. Potete cercarla in internet: non è una passeggiata! Ma il giorno in cui a Milano la dottoressa Bassotti confermò la diagnosi, quasi tirammo un respiro di sollievo! Dopo anni in cui ci sentivamo dire che si trattava di “stress” sapere che non era stressata (= sbiellata!), ma c’era una causa reale, ci ha molto sollevato.

Avrei un piccolo suggerimento anche se  so che il corso di laurea è già molto lungo, sei anni sono veramente tanti, ma dedicare un trimestre, o anche solo un bimestre o un mesetto a scoprire il settore delle malattie rare? Chiedo per un amico, come si dice ora…. Se proprio non si può dedicare ulteriore tempo, gli atenei potrebbero fornire un elenco delle malattie rare con i link per eventuali approfondimenti, alla bisogna!

 

 

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